がんの遺伝子の特徴を調べ、これからの治療を一緒に考える医療です

• がんゲノム医療とは、がん細胞に起きている遺伝子の変化を調べ、その結果をもとに、患者さん一人ひとりにとって考えられる治療の選択肢を検討する医療です。
• がんは、同じ臓器にできた場合でも、患者さんによってがん細胞の性質や、がん細胞に生じている遺伝子の変化が異なることがあります。
• がんゲノム医療では、がん組織や血液を用いて、がんに関わる遺伝子の特徴を調べます。その結果を、患者さんの病状やこれまでに受けた治療などとあわせて確認し、現在の治療に加えて、ほかに選べる治療がないかを専門的に検討します。
• 検査の結果によっては、遺伝子の変化に関連する薬による治療、治験や臨床試験、先進医療などが選択肢となる可能性があります。一方で、検査を受けても新しい治療につながる遺伝子の変化が見つからない場合や、治療の条件が合わない場合もあります。
• がんゲノム医療は、新しい治療を必ず受けられることを保証するものではありません。しかし、患者さんにとって考えられる治療の選択肢を専門家とともに確認し、これからの治療方針を考えるための大切な機会となります。
• がんゲノム医療連携病院は、がんゲノム医療中核拠点病院等と連携し、がん遺伝子パネル検査の結果を踏まえた医療を提供する役割を担います。

多くのがん関連遺伝子を同時に調べる検査です

• がん遺伝子パネル検査は、がん細胞に起きている遺伝子の変化を幅広く調べる検査です。
• がんに関わる多数の遺伝子を一度に調べることで、がんの特徴をより詳しく確認し、患者さんにとって治療の選択肢となる薬や、治験・臨床試験などがないかを検討します。

検査の対象となる方

• がん遺伝子パネル検査は、すべてのがん患者さんに行う検査ではありません。
• がんの種類、病状、これまでに受けた治療、現在の体調、検査に使用できる検体の状態などを踏まえ、検査を受けることが適切かどうかを主治医と相談して判断します。
• 一般的には、標準的な治療を受けた後、または標準的な治療を受けることが難しい場合などに、今後の治療選択肢を検討するために行われます。ただし、がんの種類や患者さんの状況によって、検査を検討する時期は異なります。

当院で実施しているがん遺伝子パネル検査（保険診療）

※自由診療でのがん遺伝子パネル検査は実施しておりません。

検査を受ける前に知っておいていただきたいこと

がん遺伝子パネル検査を受けても、すべての患者さんで新しい治療法が見つかるわけではありません。

• 治療につながる可能性のある遺伝子の変化が見つからない場合があります
• 遺伝子の変化が見つかっても、使用できる薬や参加できる治験がない場合があります
• 薬や治験があっても、病状、体調、これまでの治療歴、試験ごとの条件などにより、治療や試験への参加が難しい場合があります
• 検査に使用できる十分な量・質のがん組織がない場合があります
• 検査結果が出るまでに一定の時間がかかります

検査を受けるかどうかについては、期待できることだけでなく、検査の限界やご自身の治療状況も含めて、主治医と十分にご相談ください。

 検査を受けるか迷うときは

 期待できることと負担の両方を知ったうえで、じっくり考えて決めましょう。
外来看護師などに気軽にご相談ください。がん相談支援センター（無料）もご利用いただけます。

その他の留意事項

• 保険診療でのがん遺伝子パネル検査は、原則として生涯に1回だけ受けることができます。
• 入院中の方は、原則ヘムサイト以外のがん遺伝子パネル検査を受けることはできません。
• がん遺伝子パネル検査は患者さんのがんの特徴を調べるため、多くの遺伝子を幅広く調べます。

その過程で、患者さんのがんの治療に役立つ情報とは別に、生まれながらの遺伝子情報（遺伝に関する情報）がわかる場合があります。その場合は、当院で遺伝カウンセリングを受けることもできます。

遺伝性腫瘍について

• 「遺伝性腫瘍」とは、生まれもった遺伝子の変化（変異）が原因で、がんになりやすい体質のことです。性別に関わらず、50％の確率で次の世代に受け継がれます。
• がんになりやすい遺伝子の変化を受け継いでも、必ずがんを発症するわけではありません。
• ご自身やご家族が将来がんになるのではないかと、不安な気持ちになることがあるかもしれません。その場合は、遺伝カウンセリングをご利用いただけます。
• 「遺伝性腫瘍」が疑われる結果が出た場合に、「結果を知らせないでほしい」と希望することもできます。

遺伝子診療科（遺伝カウンセリング）

どのように検査を行うのですか

• 検査には、手術や生検などで採取されたがん組織を使用します。これまでに採取・保存されている組織を使用できる場合もあります。
• がん組織の量や状態によっては、血液を用いて検査を行うことがあります。また、検査に使用できる組織が不足している場合には、追加で組織を採取する検査が必要になることがあります。
• どの検査が適しているか、検査に使用できる検体があるかについては、主治医が病理部門等と確認しながら判断します。

検査を受けるまでの流れ

当院に通院中の患者さん

1. 主治医に、がんゲノム医療・がん遺伝子パネル検査についてご相談ください。
2. 検査を受けられるかどうか（検査の適応）や検体の状態を確認し、検査についてご説明します。
3. 必要に応じて、がんゲノム外来等の予約を行います。

がんゲノム診療の流れ（受診から結果説明まで）

受診は3回が目安で、受診から結果説明まで全体でおよそ1.5〜2か月かかります。

図1　がん遺伝子パネル検査の大まかな流れ

検査結果から分かること

• 検査の結果をもとに、がん細胞にどのような遺伝子の変化があるか、その変化に関連する治療薬や治験・臨床試験などがあるかを検討します。
• 検査結果は、患者さんの病状や治療歴とあわせて、専門家が参加するエキスパートパネル（専門家会議）で検討します。そのうえで、主治医が患者さんに結果をご説明し、今後の治療方針を一緒に考えます。

図2　検査結果からわかること（目安）

費用について

• がん遺伝子パネル検査には、保険診療で行う検査があります。検査の種類や患者さんの状況によって費用が異なります。
• 検査を受ける前に、主治医から、検査の内容、費用、自己負担額、検査結果が出るまでの流れについてご説明します。ご不明な点がある場合は、遠慮なくおたずねください。

お支払いの時期（3割負担の場合）

図3　お支払いの時期

• がん遺伝子パネル検査の費用には、高額療養費制度を利用できます。
• お支払いに関するご相談は、医事外来業務課（外来棟1階7番窓口）へおたずねください。

当院で実施中の情報

がん遺伝子パネル検査およびエキスパートパネルの検討結果を踏まえ、治験、臨床試験、先進医療または患者申出療養等が治療選択肢となる可能性がある場合には、紹介を検討します。

4つの言葉の説明

参考資料

• 厚生労働省「保険外併用療養費制度について」 
• 厚生労働省「先進医療の概要について」 
• 厚生労働省「患者申出療養制度」
• 国立がん研究センター中央病院「治験・臨床試験とは」 
• 国立がん研究センター「FIH試験」 
• 日本製薬工業協会「近年における国際共同治験の動向調査」
• 生命保険文化センター「先進医療とは？」
• がん専門相談員のためのがんゲノム医療相談支援マニュアル